Can Kemik Hastalığı, diğer adıyla Canavan Hastalığı, beyin ve sinir sistemini etkileyen nadir bir genetik bozukluktur. Nöronal seroid depolama hastalıkları olarak bilinen bir hastalık grubuna aittir ve bu hastalıklar, nöronlarda sphingolipid adı verilen yağların birikmesiyle karakterize edilir. Canavan Hastalığı, bu yağların birikmesi sonucu beyin hücrelerinin işlevini kaybetmesine ve ölmesine neden olur.
Can Kemik Hastalığı Hastalığın Nedenleri:
Canavan Hastalığı, ASMDH genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, ASP adı verilen bir enzimin üretimini kontrol eder. ASP enzimi, sphingolipidlerin parçalanmasında rol oynar. ASMDH genindeki mutasyonlar, ASP enziminin yeterince üretilmemesine veya işlevini yerine getirememesine neden olur. Bu da sphingolipidlerin beyin hücrelerinde birikmesine ve Canavan Hastalığı'nın semptomlarına yol açar.
Can Kemik Hastalığı Hastalığın Belirtileri:
Canavan Hastalığı'nın belirtileri genellikle doğumdan kısa bir süre sonra ortaya çıkar. Hastalığın şiddeti, ASMDH genindeki mutasyona ve mutasyonun türüne bağlı olarak değişebilir. Hastalığın en yaygın belirtileri şunlardır:
- Gelişimsel gecikme: Bebekler, başlarını tutamama, emememe ve dönmeme gibi motor gelişimde gecikmeler yaşayabilir.
- Kas zayıflığı: Kas tonusu zayıf olabilir ve kaslarda spazm olabilir.
- Büyük kafa: Kafatası normalden büyük olabilir.
- Göz problemleri: Gözlerde şaşılık ve görme kaybı olabilir.
- Nöbetler: Bazı hastalarda nöbetler görülebilir.
- Davranışsal problemler: Hiperaktivite, dikkat eksikliği ve öfke patlamaları gibi davranışsal problemler görülebilir.
Can Kemik Hastalığı Hastalığın Tanısı:
Canavan Hastalığı, doğum öncesi testler, bebeklik dönemindeki kan testleri ve beyin görüntüleme testleri ile teşhis edilebilir. Doğum öncesi testler, anne karnındaki bebeğin ASMDH genindeki mutasyonları taşıyıp taşımadığını belirlemek için kullanılabilir. Bebeklik dönemindeki kan testleri, ASP enzim seviyelerini ölçmek için kullanılabilir. Beyin görüntüleme testleri, beyindeki anormallikleri tespit etmek için kullanılabilir.
Can Kemik Hastalığı Hastalığın Tedavisi:
Canavan Hastalığı'nın kesin bir tedavisi yoktur. Tedavi, hastalığın semptomlarını yönetmeye ve hastanın yaşam kalitesini iyileştirmeye odaklanır. Tedavi seçenekleri şunları içerir:
- Destekleyici bakım: Beslenme, solunum ve fizik tedavi gibi destekleyici bakım, hastanın genel sağlığını korumaya yardımcı olabilir.
- İlaçlar: Nöbetleri kontrol etmek ve kas spazmlarını hafifletmek için ilaçlar kullanılabilir.
- Fizik tedavi: Fizik tedavi, kas gücünü ve koordinasyonu geliştirmeye yardımcı olabilir.
- Mesleki terapi: Mesleki terapi, günlük yaşam aktivitelerini yerine getirmeyi öğrenmeye yardımcı olabilir.
Can Kemik Hastalığı Hastalığın Prognozu:
Canavan Hastalığı'nın prognozu, hastalığın şiddetine bağlı olarak değişir. Hafif vakalarda, hastalar uzun ve sağlıklı bir yaşam sürebilirler. Daha şiddetli vakalarda, hastalar erken yaşta ölebilirler.
